'Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu'nda konuşmacı olarak yer alan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, "Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD'nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor" dedi
ABONE OL
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, "Amacımız ve tüm çabamız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden dolayı kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD’nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada devreye gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri giriyor” diye konuştu.
İÇAĞASIOĞLU: ÜLKEMİZDE 7 MİLYON KİŞİ NADİR BİR HASTALIĞA SAHİP
Nadir hastalıkların tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde de en az 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar günü her yıl şubat ayının son günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle biz de bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için hastanemizde bir toplantı yaptık. Son günlerde gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklar içerisinde yer alan, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığında, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma, sık düşme, paytak yürüme, merdiven çıkmada ve oturduğu yerden kalkmada zorlanma, öğrenme güçlükleri görülebilir. Yürüme gecikmesi ve yürüme bozukluğu nedeniyle hastalar doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve asıl hastalığın tanısının konulması gecikebilir” dedi.
"NADİR HASTALIKLARIN YAKLAŞIK YÜZDE 80’İ GENETİK GEÇİŞLİ"
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu söyleyen Prof. Dr. İçağasıoğlu, “Ülkemizde de çok sık rastlanılan akraba evliliklerinin genetik geçişli hastalıklar için bir risk oluşturuyor. Ailelerin bu konuda da farkındalıkların arttırılabilmesi için sağlık çalışanları ve medyanın iş birliği ile konuya eğilmelerinin, sık sık nadir hastalıkları gündeme getirerek, biz sağlık çalışanlarına ve topluma nadiri hatırlatmalarının doğru olacağı kanısındayım” diye konuştu.
Yazı Boyutua
Yazı Boyutua
